Генетический анализ и рак: мифы, страхи и реальность

Материал носит информационный характер и не заменяет очную консультацию врача-онколога или генетика.

История, которая изменила отношение к генетике

В 2013 году актриса Анджелина Джоли рассказала миру, что у неё обнаружена мутация в гене BRCA1. Этот вариант означал, что её риск заболеть раком груди достигал почти 80%, а раком яичников — около 50%. В её семье уже были трагические примеры: мать, бабушка и тётя умерли от онкологии.

Чтобы защитить себя и своих детей, Джоли решилась на профилактическую двустороннюю мастэктомию. Позже она также удалила яичники и маточные трубы.

Это решение вызвало огромный общественный резонанс: одни восхищались её смелостью, другие критиковали за «излишнюю радикальность».

Но именно её история изменила отношение миллионов женщин к теме генетического тестирования. После публикации «эффект Джоли» стал заметен во всём мире: всё больше людей стали проходить тесты на BRCA и задумываться о профилактике.

Что такое гены BRCA?

BRCA1 и BRCA2 — это особые гены, отвечающие за «ремонт» ДНК. Если в них возникает поломка (патогенный вариант), то система защиты перестаёт работать, и клетки начинают накапливать повреждения. Это значительно повышает риск опухолей:

• у женщин — прежде всего рак груди и яичников;

• у мужчин — рак простаты, поджелудочной железы и даже рак груди.

Наследование идёт по аутосомно-доминантному типу: если у родителя есть мутация, то каждый ребёнок имеет 50% шанс её унаследовать. И важно — мутация может передаваться не только по материнской, но и по отцовской линии.

Кому показано тестирование?

Международные рекомендации не советуют делать тест «всем подряд». Сначала оценивают семейную и личную историю болезней. Если риск повышенный, врач направляет на консультацию к генетику и затем — на анализ.

Тест особенно показан, если:

• рак груди или яичников встречался у близких родственников;

• был рак груди у мужчины;

• есть случаи панкреатического рака;

• диагностирован агрессивный или метастатический рак простаты;

• вы относитесь к группе с повышенной частотой мутаций (например, ашкеназские евреи).

Детям до 18 лет тест не проводят.

Как проходит тест

Материалом служит кровь или слюна. Чаще всего назначают не отдельный анализ BRCA, а мультигенные панели — они проверяют сразу несколько генов, связанных с онкориском.

Результат может быть трёх видов:

• патогенный или вероятно патогенный вариант (мутация, повышающая риск);

• вариант с неопределённым значением (VUS) — когда наука пока не знает, опасно это или нет;

• отрицательный результат — значимых мутаций не выявлено. (CDC, NCCN)

⚠️ Важно: «домашние» тесты обычно проверяют лишь несколько конкретных мутаций. Они не заменяют полноценного анализа, поэтому при положительном или сомнительном результате всё равно нужно подтверждать данные в клинической лаборатории.

Что делать, если результат положительный?

Положительный результат — это не диагноз. Это предупреждение о повышенном риске и возможность действовать заранее.

Основные стратегии:

1. Усиленное наблюдение

• МРТ молочных желёз ежегодно, начиная примерно с 25–30 лет.

• Маммография + МРТ ежегодно после 30 лет (точный возраст зависит от рекомендаций врача).

• Для яичников эффективного скрининга пока не найдено: УЗИ и анализ CA-125 не доказали снижение смертности. Их можно обсуждать индивидуально, если операция откладывается.

  
  

2. Профилактические операции

• Двусторонняя мастэктомия снижает риск рака груди на 90% и более, но не убирает его полностью. Решение принимается индивидуально.

• Сальпинго-оофорэктомия (удаление яичников и труб) — золотой стандарт снижения риска рака яичников. Для носительниц BRCA1 её рекомендуют в 35–40 лет, для BRCA2 — в 40–45 лет. Эта операция доказанно снижает смертность, но вызывает раннюю менопаузу.

  
  

3. Медикаментозная профилактика

Некоторым женщинам с высоким риском назначают препараты вроде тамоксифена или ралоксифена. В постменопаузе возможно использование ингибиторов ароматазы. Эти решения принимаются индивидуально.

4. Современная терапия при заболевании

Если рак всё же развивается, у носителей BRCA есть особый инструмент — ингибиторы PARP (например, олапариб). Эти препараты точечно действуют на опухоли с мутациями и улучшают прогноз.

5. Мужчины и BRCA

Мужчины-носители BRCA, особенно BRCA2, имеют выше риск рака простаты и груди. Им рекомендуют:

• ежегодное обсуждение анализа PSA (с 40 лет при BRCA2, индивидуально при BRCA1);

• самоконтроль груди и ежегодный осмотр у врача начиная примерно с 35 лет.

  
  

6. «Каскадное» тестирование семьи

Если у одного человека выявлена мутация, его близким родственникам тоже рекомендуют пройти тест. Вероятность носительства у них — 50%.

Если результат непонятный (VUS)

Иногда тест выявляет изменение, про которое пока нет достаточных данных. Такой результат называют вариантом с неопределённым значением (VUS). Он не считается повышенным риском и не требует операций или изменения лечения. Со временем, когда появляются новые исследования, большинство таких вариантов признаются безопасными. Лаборатории периодически обновляют свои данные и сообщают врачу, если классификация изменяется.

Ограничения и «подводные камни»

• Стоимость. В разных странах цена теста сильно различается. Где-то анализ покрывается страховкой, где-то — нет.

• Психологическая нагрузка. Знание о повышенном риске может вызывать тревогу и вопросы о будущем. Поэтому тестирование всегда сопровождается консультацией генетика.

• Скрининг яичников. Надёжного метода ранней диагностики рака яичников пока нет. Поэтому удаление яичников и труб остаётся самым эффективным способом снизить риск.

• Не все готовы к операциям. Профилактическая мастэктомия или оофорэктомия — серьёзные решения. Если они неподъёмны психологически или финансово, можно выбрать усиленное наблюдение и поэтапные шаги.

Как подготовиться к тесту

1. Соберите семейную историю болезней: кто и в каком возрасте болел.

2. Пройдите анкетирование или консультацию у врача, чтобы оценить ваш риск.

3. Получите консультацию генетика, обсудите плюсы и минусы теста.

4. Сдайте анализ крови или слюны в клинической лаборатории.

5. Обсудите результаты с врачом и составьте план: наблюдение, профилактика, информирование семьи.

Вывод

Генетический тест BRCA1/2 — это шанс заранее узнать о риске и вовремя принять меры. Он не означает болезнь, но помогает действовать на шаг вперёд: чаще обследоваться, выбрать профилактику или обсудить операции.

История Анджелины Джоли показала всему миру: иногда один анализ может изменить не только жизнь конкретного человека, но и судьбы целых семей.